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“浓缩就是精华”，可是矮小的个子真的可以自我安慰为浓缩的精华吗？尤其是对于因一些疾病而造成的身材矮小，或许还隐藏着更多的危害。特纳氏综合症就是一种引起身材矮小、性发育异常、无生育能力的一种染色体异常疾病。对患者健康乃至整个人生都存在影响。究竟特纳氏综合症的病因有哪些？接下来就为大家进行详细介绍。

唐氏综合症患儿的主要特征：

1.唐氏综合症患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。

3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

4.唐氏综合症患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

最佳生育期女性 也可能生出“唐氏儿”，中国是世界上出生缺陷的高发国家之一，每年有超过100万-120万名新生儿有出生缺陷，数量约占全世界的20%。其中最常见的是唐氏综合症。中国内地每年大约有26000名唐氏患儿出生。
并且大龄计划生育家庭，生育患唐氏儿风险较高;不过现今发现，20多岁还处于最佳生育期的女性也会生出“唐氏儿”。由于年轻孕妇在总体生育比例中也占据一定地位，因此这部分人群生育“唐氏儿”的数量也不少;专家认为，各个年龄段的孕妇均可能生出“唐氏儿”。

第三代试管确实可以筛查唐氏综合征 ，而且还不止这些， 第三代试管婴儿主要包括胚胎遗传学筛查（PGS）和 诊断（PGD）技术。

PGS是在现有辅助生殖技术基础上对植入的胚胎进行染色体非整倍体以及染色体拷贝数变异检测，以选择染色体正常的胚胎进行植入，从而提高辅助生殖的成功率，降低出生缺陷的发生率。PGS不仅可以筛查唐氏综合征，还可以筛查全部23对染色体的非整倍体异常及拷贝数变异。

图为1例21三体胚胎PGS结果

而针对已知明确的染色体异常携带者，可通过 PGD技术, 对胚胎进行检测和诊断，移植表型正常的胚胎，此外，PGD还可以针对已知明确致病基因的单基因遗传病进行诊断，如先天性耳聋、进行性肌营养不良、白化病、血友病等，有效降低出生缺陷的发生。

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特纳综合征的临床症状表现

患有特纳氏综合征的人群常表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。患者往往出生后会身高增长缓慢，成年期身高约135-140cm。此外，还能有以下体征：

特纳综合征症状：

1、蹼状颈(肩膀和脖子两侧部位变厚)；

2、后发际低；

3、耳朵位置低；

4、眼睑下垂；

5、轻度肘外翻；

6、手部和脚部肿胀；

7、指(趾)甲发育不良；

8、多痣。

患儿外生殖器发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如。一般来说大部分特纳综合征患者智力正常，常会因为生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等就诊进行针对性治疗。其血清FSH、LH在婴儿期即已增高，但雌二醇水平甚低。

2唐氏综合征的症状有哪些

1、特殊面容

唐氏综合征的患者面容体征看起来与普通人明显不同。比如眼距较宽、鼻根低平、眼裂小等等。患者的舌头胖大，常常伸出口外，伴随较多的口水。

2、智力低下

唐氏综合征的患者智力较为低下，智商普遍在20-50之间，而且动作发育与性发育都较正常儿童来得更迟。

3、身体十分松弛

在抱唐氏综合征的患儿时，会发现他们的身体十分松软。患儿的小指很短，掌心也只有一条横纹。

4、身体发育迟缓

唐氏综合征的患儿身体发育迟缓，大部分还会有先天性心脏病或其它器官的缺陷。患儿的免疫力低下，因此很容易被感染，他们白血病的发生率也比普通人更高。

特纳氏综合征如何诊断

若父母发现孩子有特纳氏综合征的相关症状表现，通常会进行实验室检测来分析孩子的染色体是否有异。这项检测可能需要采集血样、口腔黏膜涂片或皮肤样本，染色体分析可确定孩子是否有缺失的X染色体或其中一条X染色体是否存在异常。

●什么时候可以诊断出特纳氏综合征

在胎儿发育期间做好产检，患有特纳氏综合征的胎儿可以通过异常的超声检查结果，如心脏缺陷、肾脏异常、囊性水瘤、腹水等异常来识别，若存在相关病症，则可以再做进一步的检查来确定是否患有特纳氏综合征。

母体血清筛查：是从母亲身上抽取血液，这项检查可以指示患特纳氏综合征的风险较高，但往往还需要在怀孕期间或产后进行染色体组型分析，以确诊。

绒毛活检：这需要从发育中的胎盘上取出一小块组织，胎盘含有与胎儿相同的遗传物质，绒毛膜绒毛细胞可以送到遗传学实验室进行染色体研究。

羊膜腔穿刺术：在此项检查中，将从子宫获取羊水样本，胎儿将细胞排入羊水，羊水可以送到遗传学实验室，以研究这些细胞中的胎儿染色体。

特纳氏综合征可以在任何年龄进行产后诊断。通常，由于心脏问题、异常宽的脖子或手脚肿胀等异常，可以在出生时就被诊断出来。在儿童时期，身材矮小也可能预示着特纳氏综合征。

然而，也有很多患者直到达到青春期并且身体不发育、无月经等才会被查出来。

诊断特纳氏综合征的首选测试是一种称为核型的测试，也称为染色体分析，分析个体的染色体组成。