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肾源性尿崩症做三代试管婴儿能否避免遗传病
作者:admin来源:未知时间:2023-07-29

肾源性尿崩症对于很多人来说,这是一个陌生的病,但对于患有此病还不能正常怀孕的人来说,更是雪上加霜,这个时候无疑需要做第三代试管婴儿,但是又担心遗传这个问题。那么,肾源性尿崩症做三代试管婴儿能否避免遗传病?

肾源性尿崩症做三代试管婴儿能否避免遗传病

肾源性尿崩症是什么病

肾源性尿崩症是一种X连锁性可能为隐性遗传性的疾病,纯合子全部男性对ADH,也就是我们所说的血管加压素,完全没有反应,杂合女性则会表现出对ADH反应正常或只有轻微的影响。

获得性NDI也可见于一些累及肾髓质或远端肾单位的疾病,她的尿液浓缩能力受到一定损伤,以致于肾脏表现出对ADH不敏感。

2三代试管婴儿能避免马凡氏综合征遗传吗

马凡氏综合征是可以通过基因诊断来进行避免的,主要的诊断标准是:

1、父母子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准;

2、FBNI基因中存在已知的导致马凡综合征的突变;

3、存在已知的与其家族中马凡综合征患者相同的FBNI基因单倍型。

基因诊断可避免马凡氏综合征

马凡氏综合征是常染色体显性遗传,也就是说如果没有症状表现的基本上就可以排除携带致病基因的可能,如果确定是患者,携带有致病基因,那么在生育前进行基因诊断是十分有必要的。

一般来说,每人约有3万个基因,如果全部检测,数据分析困难且价格不菲。所以进行“全基因组”测序分析,一般建议有家族病史的人,针对性地做基因检测,这样更有价值。

三代试管婴儿技术,也就是胚胎移植前的基因筛查能有效的对该疾病进行筛查,然后挑选出健康的胚胎移植到母体内发育,这样就能够避免马凡氏综合征遗传给后代子女了,保障下一代的健康。

第三代试管避免遗传Wiskott-Aldrich综合征

对于父母来说,有一方或双方都存在遗传病的话,想要生宝宝,我们都建议通过第三代试管的方式来怀孕。因为第三代试管婴儿技术,除了染色体异常易位,还可以避免近百种遗传疾病的。

第三代试管婴儿技术PGS/pgd,是一种胚胎植入前遗传学的筛查方法,在胚胎植入到子宫内着床前,利用PGS对早期的胚胎进行染色体数目以及结构异常的检测,可以明确的检测胚胎的23对染色体结构和数目,通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。Wiskott-Aldrich综合征正好在第三代试管的筛查范围中,这样就能在怀孕前选择健康胚胎,避免孩子被遗传Wiskott-Aldrich综合征了。


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